Qu’est-ce que la trisomie 21 ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une condition génétique qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule plutôt que 46. La trisomie 21 entraîne une diversité de caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières, ainsi qu’un retard cognitif.
La trisomie 21 n’est ni une maladie ni une fatalité : chaque personne a ses forces, ses talents et son potentiel unique.
Comment ça se manifeste ?
La trisomie 21 se manifeste à la fois par des caractéristiques physiques et des particularités liées au développement, qui varient d’une personne à l’autre.
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Cette incidence augmente avec l’âge maternel .
3 types
de trisomie
La trisomie libre, la trisomie mosaïque, la trisomie par translocation
Une Espérance de
vie de 60 ans
Cette espérance de vie – et de vie en bonne santé – s’est beaucoup améliorée et augmente au même rythme que celle de la population en général
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Comment parler de trisomie 21 ?
Les mots que nous utilisons pour parler de la trisomie 21 influencent la perception et le respect des personnes ayant une trisomie 21.
Voilà pourquoi il est important de parler des personnes, et non d’utiliser des expressions réductrices qui la définissent uniquement par sa condition.
Le respect passe par des mots justes et valorisants.
On dit
« vivant avec la trisomie 21 »
« ayant la trisomie 21 »
On ne dit pas
« atteint de »
« porteur de »
« souffrant de »
« l’enfant trisomique »
« le (la) trisomique »
« mongol »
« retardé »
L’histoire de la trisomie 21
C’est le Dr Édouard Séguin qui, le premier, identifie les caractéristiques des personnes ayant la trisomie 21, au milieu du XIXe siècle.
Quelques années plus tard, le Dr John Langdon Haydon Down précise davantage ces caractéristiques et, dès lors, on utilisera l’appellation « Syndrome de Down » pour désigner les personnes concernées.
Enfin, c’est en 1959 que le professeur Jérôme Lejeune, Dre Marthe Gauthier et Raymond Turpin établissent le lien entre les caractéristiques observées chez les personnes ayant le syndrome et une anomalie chromosomique.
Le syndrome de Down ou trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire et est causé par la présence d’un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule plutôt que 46.
